三庚酸亚胺或可治疗1型转运体缺陷综合征

小脑代谢紊乱的选择性与症状复杂，由于许多问题仍然未知，所以治疗法较为艰难。正常情况下，是小脑能量代谢的主要提炼。1改型外周有缺陷性疾病（G1D）由于SLC2A1基因的突变，最终导致小脑内积聚减少。

G1D常乏善可陈为痉挛发作与小心电图棘波。值得注意的是，在G1D小鼠模改型里面，G1D一两部重要大脑功能有缺陷，常独立于血小脑屏障相关的GLUT1外周持续性，而减小小脑脊液内浓度可以降低症状。作者指出这些发现可能与人类G1D疾病相关，因此可以力图持续发展巩固小脑流入或备有必要替代底物的治疗法方法有。

目前用于G1D的痉挛蔬果疗法，仅能降低2/3高血压的运动持续性或痉挛发作，而且并非普遍耐受。有研究工作看出，与生酮蔬果治疗法方式相反的，如三庚酸醇等营养物质可能会通过回补重排，必需TCA（三羧酸循环）的里面间副产物，从而起作用。

因此来自密苏里大学北医学里面心的研究工作者们，大幅度卓有成效非商业性、开放标签两部的临床研究工作，对三庚酸醇治疗法方法有进行审计。研究工作结果在线发表于8月11日的JAMA Neuro刊物上。

研究工作共确立14名未接受生酮蔬果治疗法的1改型外周有缺陷性疾病的婴幼儿与。干预手段为，在人脑日常蔬果里面必需食品级三庚酸醇。

由于大多痉挛发作不明显，高血压或家属的感觉很难用于审计。因此，研究工作者常用定量小心电图、大脑心理学、血液分析、小脑代谢率的磁共振检查等手段。

研究工作看出，1名人脑（7%）不能消失棘波；而其他人脑在应用三庚酸醇后，棘波涨幅达70%，大部分高血压大脑心理乏善可陈以及小脑代谢率减小。11名高血压（78%），长期常用三庚酸脂后未消失征状。3名人脑（21%）乏善可陈为胃肠道症状，1（7%）名人脑治疗法里面断。

结果提示，三庚酸脂可以对G1D高血压的主要大脑功能产生不利于影响。另外，研究工作的观察指标可以上有一个重要的框架，来审计代谢性小病症（里面间代谢副产物持续性）的治疗法方法有。

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撰稿： neuro207